Hemofilia – dziedziczenie, objawy, leczenie
Najmniejsze nawet uszkodzenie naczynia krwionośnego u człowieka zdrowego aktywizuje czynnik krzepnięcia krwi, w konsekwencji wytworzenie skrzepu i „załatanie” nim powstałej „dziury”.
Za krzepnięcie krwi odpowiedzialne są płytki krwi, i złożony z białek osoczowy układ krzepnięcia. Brak albo złe funkcjonowanie któregoś z tych elementów wydłuża czas krzepnięcia lub je uniemożliwia. Takie zaburzenie nazywamy skazą krwotoczną.
Jedną ze skaz krwotocznych jest hemofilia, typowa skaza osoczowa (są jeszcze skazy naczyniowe i skazy płytkowe), polegająca na niedoborze czynników osoczowych.
Hemofilia jest chorobą dziedziczną (choć bywa, że pojawia się nagle, mimo iż ani pośród żyjących członków rodziny, ani pomiędzy przodków tej choroby nie stwierdzono), a dziedziczenie powiązane jest z płcią.
W niewielu przypadkach choroba ta zdarza się u kobiet (w Polsce choruje kilkanaście pań). Hemofilia trwa od urodzenia do końca życia. Kobieta będąca nosicielką hemofilii może począć ze zdrowym mężczyzną syna nieobciążonego chorobą, dziewczynkę, która nie będzie nosicielką lub dziewczynkę - nosicielkę choroby lub chorego chłopca.
Dla hemofilii charakterystyczne są krwawienia dostawowe (głównie do stawów skokowych, łokciowych i kolanowych) następujące po urazach. Jeżeli krwawienia powtarzają się wielokrotnie do tego samego stawu, prowadzą do powstania artropatii hemofilowej.
Hemofilia leczona jest za pomocą brakujących czynników krzepnięcia pozyskiwanych z osocza dawców. Pacjentom przetacza się koncentrat czynnika VIII lub IX. Nowsze i bezpieczniejsze są czynniki rekombinowane, nie pozyskiwane z ludzkiego osocza, jednakże u niektórych osób tworzą się przeciwciała przeciw tym czynnikom.
Leczenie profilaktyczne polega na tym, że pacjent trzy razy w tygodniu - profilaktycznie - sam przetacza sobie, wstrzykując dożylnie, brakujący czynnik krzepnięcia. W tym sposobem można zapobiegać zmianom stawowym.